Mit dem Begriff Präimplantationsdiagnostik (engl. preimplantation genetic diagnosis = PGD) wird die Diagnostik an einem In Vitro befindlichen Embryo vor seinem Transfer in den mütterlichen Organismus bezeichnet. Bei der PID handelt es sich um eine Untersuchungsmethode, die es ermöglicht, Embryonen, die außerhalb des Mutterleibes erzeugt wurden, Zellen zu entnehmen und diese auf bestimmte genetische Merkmale oder Chromosomenstörungen hin zu untersuchen. In zehn Staaten der Europäischen Union ist PID erlaubt und wird dort praktiziert.

Vorgehensweise

Dem sich im Anschluss an eine In-Vitro-Befruchtung (IVF) entwickelnden Embryo werden Zellen (eine bzw. zwei) entnommen, deren Erbgut (DNA) auf das Vorliegen krankheitsrelevanter Merkmale untersucht wird. Die entnommenen Zellen werden dabei, bedingt durch das Untersuchungsverfahren, zerstört. Im Falle eines entsprechenden Befundes wird der Embryo nicht in die Gebärmutter übertragen.

CEs ist, dank der Präimplantationsdiagnostik -PID möglich eine sehr frühe molekulargenetische Diagnostik von Gen defekten in einem sehr frühen Entwicklungsstadium von Embryonen durchzuführen, was uns eine spätere Übertragung in die Gebermütter der Patientin erlaubt (am 3 bzw. 5 Tag) jedoch nur diejenigen Embryonen die keine genetische Anomalien vorweisen. Dadurch wird die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft deutlich erhöht. Besonders wird diese Methode bei der Störungen der Chromosomenzahl des Embryonen eingesetzt. Eine fehlende Chromosomenzahl ist sehr oft die Ursache für spontane Fehlgeburten. Das Verfahren wird unter Anwendung der Fluoreszente In Situ Hybridisierung (FISH) vorgenommen. Diese Methode ermöglicht es, die Anwesenheit von Chromosomen auch in nicht geteilten Zellen festzustellen.

Das Prinzip ist die Einfärbung eines genau begrenzten DNA-Abschnitts (Chromosomen-Abschnitts) durch die sog. DNA-Sonde. Dies ermöglicht die Bestimmung der Kopienmenge eines Chromosoms im Zellkern. Die untersuchten Chromosome werden nicht zufällig ausgewählt, sondern auf der Grundlage von Erkenntnissen der Häufigkeit von Chromosomenschäden bei geborenen behinderten Kindern und fehlgeborenen Föten.

Die Chromosomaleanomalien treten immer öfter mit steigendem Alter der Patientinnen und bei mehreren erfolglosen IVF-Zyklen auf. Bei diesen Patienten wird auch PID durchgesetzt. Es wird mittels der oben genanten FISH Methode die Anzahl der Chromosompaare untersucht. Es werden folgende Chromosome wegen fehlenden Kopie untersucht: 13, 16, 18, 21, 22 sowie X, Y Geschlechts-chromosome. Außerdem treten vereinzelt auch statt zwei Chromosomskopien drei auf, was man als sog. Trisomie bezeichnet. Die Trisomie 13 – Patau-Syndrom, die Trisomie 18 – Edwards-Syndrom, die Trisomie 21 – Down-Syndrom, die Trisomie XXY – Klinefelter-Syndrom, und die Trisomie XO – Turner-Syndrom sind Syndrome, die zur Geburt eines behinderten Kindes führen.

Mittels PID Diagnostik werden auch geschlechtsspezifische Erbkrankheiten untersucht. Dank dieser Technik ist es möglich das nicht betroffene Geschlechtsembryo auszusuchen, und dieses der Patientin zu transferieren. Im November 2000 wurde erstmals genetisch ausgewähltes Baby in Frankreich geboren, dabei wurde die Präimplantations-Diagnostik (PID) angewandt. Das Kind wurde so vor einer unheilbaren Leberkrankheit bewahrt.

Das Zentrum für Reproduktionsmedizin FERTI-MED führt die oben genannte Technik durch.